Detalles de la búsqueda
1.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974505
2.
A Difficult and Rare Diagnosis of Autoimmune Enteropathy in a Patient Affected by Down Syndrome.
J Clin Immunol
; 36(5): 423-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27072857
3.
Adolescent girl with Down syndrome and lumbar cutaneous melanoma.
Pediatr Dermatol
; 31(1): 108-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22639836
4.
Pulse transit time as a diagnostic test for OSA in children with Down syndrome.
J Clin Sleep Med
; 18(1): 119-128, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170228
5.
Neurocognitive evaluation of children with down syndrome and obstructive sleep apnea syndrome.
Sleep Med
; 100: 542-549, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308912
6.
Care management in a French cohort with Down syndrome from the AnDDI-Rares/CNSA study.
Eur J Med Genet
; 64(10): 104290, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274527
7.
A Novel Analog Reasoning Paradigm: New Insights in Intellectually Disabled Patients.
PLoS One
; 11(2): e0149717, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26918704
8.
[Problems posed by genetic diseases. Chromosomal disorders, trisomy 21]. / Problèmes posés par les maladies génétiques. A propos d'une maladie chromosomique: la trisomie 21.
Rev Prat
; 60(5): 709-14, 2010 May 20.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20564858
9.
The c.429_452 duplication of the ARX gene: a unique developmental-model of limb kinetic apraxia.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 25, 2014 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24528893
10.
Molecular signatures of cardiac defects in Down syndrome lymphoblastoid cell lines suggest altered ciliome and Hedgehog pathways.
PLoS One
; 7(8): e41616, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22912673
11.
DYRK1A, a novel determinant of the methionine-homocysteine cycle in different mouse models overexpressing this Down-syndrome-associated kinase.
PLoS One
; 4(10): e7540, 2009 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19844572
12.
A controlled national survey in France of health-related challenges for persons with Down syndrome.
Nurs Outlook
; 54(6): 345-52, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17142153
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>