Detalles de la búsqueda
1.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
2.
Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(4): 450-464, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29168326
3.
Tibia hemimelia in a patient with CHARGE syndrome: A rare but recurrent phenomenon.
Am J Med Genet A
; 188(3): 1000-1004, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34894067
4.
Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia: Delineation of the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1739-1746, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498505
5.
The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8.
Transl Psychiatry
; 12(1): 421, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36182950
6.
The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 308-314, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28000701
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