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1.
Shwachman-Diamond syndrome associated with rod-cone dystrophy.
Retin Cases Brief Rep
; 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38437796
2.
In-Depth Retinal Sensitivity Assessment With the MP3 Type S Microperimeter: A Methods Study.
Transl Vis Sci Technol
; 13(4): 14, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38591946
3.
Structural and functional characterization of an individual with the M285R KCNV2 hypomorphic allele.
Ophthalmic Genet
; : 1-10, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454848
4.
Clinical, Ophthalmic and Genetic Characterization of RPGRIP1-Associated Leber Congenital Amaurosis/Early Onset Severe Retinal Dystrophy.
Am J Ophthalmol
; 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38768745
5.
Congenital Stationary Night Blindness Structure, Function and Genotype-Phenotype Correlations in a Cohort of 122 Patients.
Ophthalmol Retina
; 2024 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522615
6.
Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes.
Prog Retin Eye Res
; 100: 101244, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38278208
7.
Sex Distributions in Non-ABCA4 Autosomal Macular Dystrophies.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(5): 9, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38700873
8.
Genetics, Clinical Characteristics, and Natural History of PDE6B-Associated Retinal Dystrophy.
Am J Ophthalmol
; 263: 1-10, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38364953
9.
Quantification of Fundus Autofluorescence Features in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Inherited Retinal Disease Patients from the United Kingdom.
medRxiv
; 2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585957
10.
Phase 1/2 AAV5-hRKp.RPGR (Botaretigene Sparoparvovec) Gene Therapy: Safety and Efficacy in RPGR-associated X-linked Retinitis Pigmentosa.
Am J Ophthalmol
; 2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38871269
11.
TWO CASES OF CRB1-RELATED RETINAL DYSTROPHY ASSOCIATED WITH RETINAL MASSES.
Retin Cases Brief Rep
; 17(6): 714-718, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37903307
12.
KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations - KCNV2 study group report 3.
Br J Ophthalmol
; 2023 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37852740
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