Detalles de la búsqueda
1.
An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development.
Nat Immunol
; 20(3): 350-361, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718914
2.
Age-related macular degeneration: A disease of extracellular complement amplification.
Immunol Rev
; 313(1): 279-297, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36223117
3.
Systemic complement levels in patients with age-related macular degeneration carrying rare or low-frequency variants in the CFH gene.
Hum Mol Genet
; 31(3): 455-470, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34508573
4.
Integrating Computational Approaches to Predict the Effect of Genetic Variants on Protein Stability in Retinal Degenerative Disease.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 157-163, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440029
5.
Effect of rare coding variants in the CFI gene on Factor I expression levels.
Hum Mol Genet
; 29(14): 2313-2324, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32510551
6.
Homozygous NLRP1 gain-of-function mutation in siblings with a syndromic form of recurrent respiratory papillomatosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(38): 19055-19063, 2019 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31484767
7.
Development of a Genotype Assay for Age-Related Macular Degeneration: The EYE-RISK Consortium.
Ophthalmology
; 128(11): 1604-1617, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717343
8.
Functional analyses of rare genetic variants in complement component C9 identified in patients with age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2678-2688, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29767720
9.
The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(44): 13615-20, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26483451
10.
Spatial Distribution of Missense Variants within Complement Proteins Associates with Age Related Macular Degeneration.
medRxiv
; 2023 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37693462
11.
Actin-dependent activation of serum response factor in T cells by the viral oncoprotein tip.
Cell Commun Signal
; 10(1): 5, 2012 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22385615
12.
Generation of an iPSC line (SCTCi014-A) and isogenic control line (SCTCi014-A-1) from an age-related macular degeneration patient carrying the variant c.355G>A in the CFI gene.
Stem Cell Res
; 62: 102797, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35526386
13.
Generation of an iPSC line (SCTCi015-A) and isogenic control line (SCTCi015-A-1) from an age-related macular degeneration patient carrying the variant c.355G>A in the CFI gene.
Stem Cell Res
; 62: 102796, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35526389
14.
Activation of noncanonical NF-kappaB signaling by the oncoprotein Tio.
J Biol Chem
; 285(22): 16495-503, 2010 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20353939
15.
Functional Analysis of Variants in Complement Factor I Identified in Age-Related Macular Degeneration and Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
Front Immunol
; 12: 789897, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35069568
16.
Implications of genetic variation in the complement system in age-related macular degeneration.
Prog Retin Eye Res
; 84: 100952, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610747
17.
Epidermodysplasia Verruciformis: Inborn Errors of Immunity to Human Beta-Papillomaviruses.
Front Microbiol
; 9: 1222, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29946305
18.
The human CIB1-EVER1-EVER2 complex governs keratinocyte-intrinsic immunity to ß-papillomaviruses.
J Exp Med
; 215(9): 2289-2310, 2018 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30068544
19.
Transduction of Herpesvirus saimiri-Transformed T Cells with Exogenous Genes of Interest.
Curr Protoc Immunol
; 115: 7.21C.1-7.21C.12, 2016 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27801513
20.
Epidermodysplasia Verruciformis: Genetic Heterogeneity and EVER1 and EVER2 Mutations Revealed by Genome-Wide Analysis.
J Invest Dermatol
; 139(1): 241-244, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30036492