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1.
Impaired STING Activation Due to a Variant in the E3 Ubiquitin Ligase AMFR in a Patient with Severe VZV Infection and Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
J Clin Immunol
; 44(2): 56, 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277122
2.
A Novel CDC42 Variant with Impaired Thymopoiesis, IL-7R Signaling, PAK1 Binding, and TCR Repertoire Diversity.
J Clin Immunol
; 43(8): 1927-1940, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37581646
3.
A Novel Homozygous Stop Mutation in IL23R Causes Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease.
J Clin Immunol
; 42(8): 1638-1652, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35829840
4.
Whole exome sequencing of patients with varicella-zoster virus and herpes simplex virus induced acute retinal necrosis reveals rare disease-associated genetic variants.
Front Mol Neurosci
; 16: 1253040, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38025266
5.
Common variable immunodeficiency in two kindreds with heterogeneous phenotypes caused by novel heterozygous NFKB1 mutations.
Front Immunol
; 13: 973543, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203612
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