Detalles de la búsqueda
1.
TMEM126A is a mitochondrial located mRNA (MLR) protein of the mitochondrial inner membrane.
Biochim Biophys Acta
; 1830(6): 3719-33, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23500070
2.
Combination of lipid metabolism alterations and their sensitivity to inflammatory cytokines in human lipin-1-deficient myoblasts.
Biochim Biophys Acta
; 1832(12): 2103-14, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23928362
3.
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: a still overlooked cause of recurrent acute liver failure and Reye-like syndrome.
Mol Genet Metab
; 109(1): 28-32, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23478190
4.
Functional and electrophysiological characterization of four non-truncating mutations responsible for creatine transporter (SLC6A8) deficiency syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 103-12, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22644605
5.
Treatment by oral creatine, L-arginine and L-glycine in six severely affected patients with creatine transporter defect.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 151-7, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21660517
6.
Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1119-28, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22481384
7.
Clinical and biochemical heterogeneity associated with fumarase deficiency.
Hum Mutat
; 32(9): 1046-52, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21560188
8.
Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood.
Am J Hum Genet
; 83(4): 489-94, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18817903
9.
LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood.
Hum Mutat
; 31(7): E1564-73, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20583302
10.
Cardiomyopathies in propionic aciduria are reversible after liver transplantation.
J Pediatr
; 156(1): 128-34, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19818452
11.
Multiple sources of metabolic disturbance in ETHE1-related ethylmalonic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S443-53, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20978941
12.
Multiple OXPHOS deficiency in the liver, kidney, heart, and skeletal muscle of patients with methylmalonic aciduria and propionic aciduria.
Pediatr Res
; 66(1): 91-5, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19342984
13.
Identification of a novel rat hepatic gene induced early by insulin, independently of glucose.
Biochem J
; 385(Pt 1): 165-71, 2005 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15344907
14.
Identification of genes associated with the corticotroph phenotype in bronchial carcinoid tumors.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(11): 5015-22, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12414866
15.
The vasopressin receptor of corticotroph pituitary cells.
Prog Brain Res
; 139: 345-57, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12436948
16.
What's new in metabolic and genetic hypoglycaemias: diagnosis and management.
Eur J Pediatr
; 167(3): 257-65, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17912550
17.
Mutations in UCP2 in congenital hyperinsulinism reveal a role for regulation of insulin secretion.
PLoS One
; 3(12): e3850, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-19065272
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