Detalles de la búsqueda
1.
Size matters: Large copy number losses in Hirschsprung disease patients reveal genes involved in enteric nervous system development.
PLoS Genet
; 17(8): e1009698, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34358225
2.
Clinical Relevance of Rapid FOXF1-Targeted Sequencing in Patients Suspected of Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment of Pulmonary Veins.
Lab Invest
; 103(11): 100233, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37567389
3.
Kidney Organoids Are Capable of Forming Tumors, but Not Teratomas.
Stem Cells
; 40(6): 577-591, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524742
4.
Uveal Melanoma Patients Have a Distinct Metabolic Phenotype in Peripheral Blood.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982149
5.
The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions.
Mol Genet Genomics
; 297(5): 1343-1352, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35821352
6.
Variant type and position predict two distinct limb phenotypes in patients with GLI3-mediated polydactyly syndromes.
J Med Genet
; 58(6): 362-368, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591344
7.
Fast detection of FOXF1 variants in patients with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins using targeted sequencing.
Pediatr Res
; 89(3): 518-525, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413891
8.
Molecular Genetics of Conjunctival Melanoma and Prognostic Value of TERT Promoter Mutation Analysis.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34071371
9.
Genetics of Ocular Melanoma: Insights into Genetics, Inheritance and Testing.
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33396957
10.
Spliceosome Mutations in Uveal Melanoma.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33333932
11.
Identification of Variants in RET and IHH Pathway Members in a Large Family With History of Hirschsprung Disease.
Gastroenterology
; 155(1): 118-129.e6, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29601828
12.
Chromosomal rearrangements in uveal melanoma: Chromothripsis.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(9): 452-458, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726589
13.
Combined mutation and copy-number variation detection by targeted next-generation sequencing in uveal melanoma.
Mod Pathol
; 31(5): 763-771, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29327717
14.
A point mutation in the pre-ZRS disrupts sonic hedgehog expression in the limb bud and results in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome.
Genet Med
; 20(11): 1405-1413, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543231
15.
Genetic Background of Iris Melanomas and Iris Melanocytic Tumors of Uncertain Malignant Potential.
Ophthalmology
; 125(6): 904-912, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29371009
16.
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(6): 1054, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32016392
17.
Aging of bone marrow- and umbilical cord-derived mesenchymal stromal cells during expansion.
Cytotherapy
; 19(7): 798-807, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28462821
18.
Small noncoding differentially methylated copy-number variants, including lncRNA genes, cause a lethal lung developmental disorder.
Genome Res
; 23(1): 23-33, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23034409
19.
Uveal Melanomas with SF3B1 Mutations: A Distinct Subclass Associated with Late-Onset Metastases.
Ophthalmology
; 123(5): 1118-28, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26923342
20.
Patients with anorectal malformation and upper limb anomalies: genetic evaluation is warranted.
Eur J Pediatr
; 175(4): 489-97, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26498647