Detalles de la búsqueda
1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Unexpected moves: a conformational change in MutSα enables high-affinity DNA mismatch binding.
Nucleic Acids Res
; 51(3): 1173-1188, 2023 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715327
3.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35730652
4.
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Hum Mutat
; 42(4): 445-459, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565190
5.
Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies.
medRxiv
; 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293138
6.
PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med
; 15(698): eabo3189, 2023 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256937
7.
Loss of CAMK2G affects intrinsic and motor behavior but has minimal impact on cognitive behavior.
Front Neurosci
; 16: 1086994, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36685241
8.
Pro-mutagenic effects of the gut microbiota in a Lynch syndrome mouse model.
Gut Microbes
; 14(1): 2035660, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35188867
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