Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic aspects of PCDH19-related epilepsy syndromes and the possible role of PCDH19 mutations in males with autism spectrum disorders.
Neurogenetics
; 14(1): 23-34, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23334464
2.
Erythematous nodes, urticarial rash and arthralgias in a large pedigree with NLRC4-related autoinflammatory disease, expansion of the phenotype.
Br J Dermatol
; 176(1): 244-248, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27203668
3.
Genomewide scan identifies susceptibility locus for dyslexia on Xq27 in an extended Dutch family.
J Med Genet
; 41(9): 652-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15342694
4.
Identification of novel locus for autosomal dominant butterfly shaped macular dystrophy on 5q21.2-q33.2.
J Med Genet
; 41(9): 699-702, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15342701
5.
Whole-genome linkage scan for epilepsy-related photosensitivity: a mega-analysis.
Epilepsy Res
; 89(2-3): 286-94, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20153606
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