Detalles de la búsqueda
1.
Mass spectrometry glycophenotype characterization of ALG2-CDG in Argentinean patients with a new genetic variant in homozygosis.
Glycoconj J
; 38(2): 191-200, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33644825
2.
Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease.
Brain
; 133(Pt 3): 671-89, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20176575
3.
Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Hum Mutat
; 31(3): 279-83, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20020533
4.
The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America.
J Inherit Metab Dis
; 33(Suppl 2): S307-14, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20549364
5.
Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 203, 2019 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31426867
6.
Erratum to: The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.
J Hum Genet
; 52(4): 388-389, 2007 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32033511
7.
Molecular epidemiology of citrullinemia type I in a risk region of Argentina: a first step to preconception heterozygote detection.
JIMD Rep
; 6: 27-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430935
8.
Sequence and copy number analyses of HEXB gene in patients affected by Sandhoff disease: functional characterization of 9 novel sequence variants.
PLoS One
; 7(7): e41516, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22848519
9.
Two Argentinean Siblings with CDG-Ix: A Novel Type of Congenital Disorder of Glycosylation?
JIMD Rep
; 1: 65-72, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430830
10.
Palmitoyl Protein Thioesterase1 (PPT1) and Tripeptidyl Peptidase-I (TPP-I) are expressed in the human saliva. A reliable and non-invasive source for the diagnosis of infantile (CLN1) and late infantile (CLN2) neuronal ceroid lipofuscinoses.
Clin Biochem
; 38(5): 492-4, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15820783
11.
Citrullinemia type I, classical variant. Identification of ASS-p~G390R (c.1168G>A) mutation in families of a limited geographic area of Argentina: a possible population cluster.
Clin Biochem
; 42(10-11): 1166-8, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19358837
12.
Mutational spectrum of cystic fibrosis patients from Córdoba province and its zone of influence: implications of molecular diagnosis in Argentina.
Mol Genet Metab
; 87(4): 370-5, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16423550
13.
The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.
J Hum Genet
; 51(4): 305-313, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16479318
14.
Glycogen storage disease type Ia in Argentina: two novel glucose-6-phosphatase mutations affecting protein stability.
Mol Genet Metab
; 83(3): 276-9, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15542400
15.
Leukodystrophy and CSF purine abnormalities associated with isolated 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency.
Metab Brain Dis
; 17(1): 13-8, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11893004
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