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1.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410936
2.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
3.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
4.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
5.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
6.
Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing.
J Med Genet
; 56(2): 75-80, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30368457
7.
Behavior problems and health-related quality of life in Dravet syndrome.
Epilepsy Behav
; 90: 217-227, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578097
8.
Outcomes and comorbidities of SCN1A-related seizure disorders.
Epilepsy Behav
; 90: 252-259, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30527252
9.
Influence of contraindicated medication use on cognitive outcome in Dravet syndrome and age at first afebrile seizure as a clinical predictor in SCN1A-related seizure phenotypes.
Epilepsia
; 59(6): 1154-1165, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750338
10.
Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes.
Epilepsia
; 59(3): 690-703, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460957
11.
De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy.
J Med Genet
; 53(12): 850-858, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27358180
12.
Macrosomia, obesity, and macrocephaly as first clinical presentation of PHP1b caused by STX16 deletion.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2431-5, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338644
13.
Sex-specific cardiovascular protein levels and their link with clinical outcome in heart failure.
ESC Heart Fail
; 11(1): 594-600, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38009274
14.
Heart failure subphenotypes based on repeated biomarker measurements are associated with clinical characteristics and adverse events (Bio-SHiFT study).
Int J Cardiol
; 364: 77-84, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35714717
15.
Development and Validation of a Prediction Model for Early Diagnosis of SCN1A-Related Epilepsies.
Neurology
; 98(11): e1163-e1174, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074891
16.
Modifier genes in SCN1A-related epilepsy syndromes.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1103, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032478
17.
Influence of common SCN1A promoter variants on the severity of SCN1A-related phenotypes.
Mol Genet Genomic Med
; 7(7): e00727, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31144463
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