Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 543-550, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072624
2.
Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 577, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237142
3.
New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy.
Neurogenetics
; 17(4): 259-263, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27679995
4.
Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES): a rare condition after resection of posterior fossa tumors: two new cases and review of the literature.
Childs Nerv Syst
; 32(5): 857-63, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26584552
5.
Whole-exome sequencing identifies a variant of the mitochondrial MT-ND1 gene associated with epileptic encephalopathy: west syndrome evolving to Lennox-Gastaut syndrome.
Hum Mutat
; 34(12): 1623-7, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24105702
6.
False-positive PCR detection of Tropheryma whipplei in cerebrospinal fluid and biopsy samples from a child with chronic lymphocytic meningitis.
J Clin Microbiol
; 47(11): 3783-4, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19741072
7.
Lethal hepatopathy and leukodystrophy caused by a novel mutation in MPV17 gene: description of an alternative MPV17 spliced form.
Mol Genet Metab
; 94(2): 234-9, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18329934
8.
Detection by Urinary GAG Testing of Mucopolysaccharidosis Type II in an At-Risk Spanish Population.
JIMD Rep
; 10: 61-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430804
9.
Steroids for familial acute necrotizing encephalopathy: A future investment?
Clin Neurol Neurosurg
; 174: 134-136, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30241006
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