Detalles de la búsqueda
1.
X-linked congenital adrenal hypoplasia: Report of long clinical follow-up and description of a new complex variant in the NR0B1 gene.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63536, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243380
2.
SOX3 duplication in a boy with 46,XX ovotesticular disorder of sex development and his 46,XX sister with atypical genitalia: Probable germline mosaicism.
Am J Med Genet A
; 191(2): 592-598, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36416214
3.
APOL1 in an ethnically diverse pediatric population with nephrotic syndrome: implications in focal segmental glomerulosclerosis and other diagnoses.
Pediatr Nephrol
; 36(8): 2327-2336, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33585978
4.
Mutation update for the NR5A1 gene involved in DSD and infertility.
Hum Mutat
; 41(1): 58-68, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513305
5.
Promises and pitfalls of whole-exome sequencing exemplified by a nephrotic syndrome family.
Mol Genet Genomics
; 295(1): 135-142, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31520189
6.
Functional characterization of five NR5A1 gene mutations found in patients with 46,XY disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 114-123, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29027717
7.
Dopamine D2 receptor gene polymorphisms and externalizing behaviors in children and adolescents.
BMC Med Genet
; 19(1): 65, 2018 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29716536
8.
In vitro functional studies of rare CYP21A2 mutations and establishment of an activity gradient for nonclassic mutations improve phenotype predictions in congenital adrenal hyperplasia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 82(1): 37-44, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24953648
9.
The novel p.Cys65Tyr mutation in NR5A1 gene in three 46,XY siblings with normal testosterone levels and their mother with primary ovarian insufficiency.
BMC Med Genet
; 15: 7, 2014 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24405868
10.
Screening of Y chromosome microdeletions in 46,XY partial gonadal dysgenesis and in patients with a 45,X/46,XY karyotype or its variants.
BMC Med Genet
; 14: 115, 2013 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24192396
11.
DHX37 and the implications in Disorders of Sex Development: an update review.
Horm Res Paediatr
; 2023 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38142677
12.
DHX37 and NR5A1 Variants Identified in Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis.
Life (Basel)
; 13(5)2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240737
13.
So, and if it is not congenital adrenal hyperplasia? Addressing an undiagnosed case of genital ambiguity.
Ital J Pediatr
; 48(1): 89, 2022 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35689291
14.
Molecular diagnosis of 5α-reductase type II deficiency in Brazilian siblings with 46,XY disorder of sex development.
Int J Mol Sci
; 12(12): 9471-80, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22272144
15.
The novel WT1 gene mutation p.H377N associated to Denys-Drash syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 32(6): 486-8, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20562648
16.
Androgens by immunoassay and mass spectrometry in children with 46,XY disorder of sex development.
Endocr Connect
; 9(11): 1085-1094, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33112837
17.
Impairment in anthropometric parameters and body composition in females with classical 21-hydroxylase deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 22(6): 519-29, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694199
18.
XX Maleness and XX true hermaphroditism in SRY-negative monozygotic twins: additional evidence for a common origin.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(2): 339-43, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18056774
19.
Three new Brazilian cases of 17α-hydroxylase deficiency: clinical, molecular, hormonal, and treatment features.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(8): 937-942, 2018 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29982238
20.
Comparison between two inhibin B ELISA assays in 46,XY testicular disorders of sex development (DSD) with normal testosterone secretion.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(2): 191-194, 2018 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29306929