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1.
Description of a giant hypothalamic hamartoma associated with an immature ruptured giant sacrococcygeal teratoma: a case report.
Childs Nerv Syst
; 37(7): 2363-2367, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32978641
2.
Single-fiber studies for assigning pathogenicity of eight mitochondrial DNA variants associated with mitochondrial diseases.
Hum Mutat
; 41(8): 1394-1406, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32419253
3.
Deep brain stimulation does not enhance neuroinflammation in multiple system atrophy.
Neurobiol Dis
; 118: 155-160, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30026036
4.
A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome.
Hum Mutat
; 35(5): 556-64, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24619930
5.
Meningeal Rosai-Dorfman disease mimicking meningioma.
Ann Hematol
; 93(6): 937-40, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24366336
6.
In vivo short TE localized 1H MR spectroscopy of mouse cervical spinal cord at very high magnetic field (11.75 T).
Magn Reson Med
; 69(5): 1226-32, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22692969
7.
Phenotype and imaging features associated with APP duplications.
Alzheimers Res Ther
; 15(1): 93, 2023 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37170141
8.
Molecular genetics of adult grade II gliomas: towards a comprehensive tumor classification system.
J Neurooncol
; 110(2): 205-13, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22890969
9.
IDH mutation status impact on in vivo hypoxia biomarkers expression: new insights from a clinical, nuclear imaging and immunohistochemical study in 33 glioma patients.
J Neurooncol
; 105(3): 591-600, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21643985
10.
Novel partial loss-of-function variants in the tyrosyl-tRNA synthetase 1 (YARS1) gene involved in multisystem disease.
Eur J Med Genet
; 64(10): 104294, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34352414
11.
Absence of IDH mutation identifies a novel radiologic and molecular subtype of WHO grade II gliomas with dismal prognosis.
Acta Neuropathol
; 120(6): 719-29, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21080178
12.
Non-lethal neonatal neuromuscular variant of glycogenosis type IV with novel GBE1 mutations.
Muscle Nerve
; 41(2): 269-71, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19813197
13.
Solitary, extracutaneous, skull-based juvenile xanthogranuloma.
Pediatr Blood Cancer
; 55(2): 380-2, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20582967
14.
Characteristics of patients with vitamin B12-responsive neuropathy: a case series with systematic repeated electrophysiological assessment.
Neurol Res
; 41(6): 569-576, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-30887907
15.
Nailfold videocapillaroscopy alterations in dermatomyositis, antisynthetase syndrome, overlap myositis, and immune-mediated necrotizing myopathy.
Clin Rheumatol
; 38(12): 3451-3458, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31440919
16.
R521C mutation in the FUS/TLS gene presenting as juvenile onset flail leg syndrome.
Muscle Nerve
; 48(6): 993-4, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23873471
17.
Further heterogeneity in myopathy with tubular aggregates?
Muscle Nerve
; 46(6): 984-5, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23225398
18.
A new mutation in the mitochondrial tRNAPro gene associated with early-onset neuromuscular phenotype and ragged-red fibers.
Neuromuscul Disord
; 26(12): 885-889, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27816331
19.
Supratentorial clear cell ependymomas with branching capillaries demonstrate characteristic clinicopathological features and pathological activation of nuclear factor-kappaB signaling.
Neuro Oncol
; 18(7): 919-27, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26984744
20.
Anti-pan-neurofascin IgM in COVID-19-related Guillain-Barré syndrome: Evidence for a nodo-paranodopathy.
Neurophysiol Clin
; 50(5): 397-399, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33190687