Detalles de la búsqueda
1.
Increasing phenotypic annotation improves the diagnostic rate of exome sequencing in a rare neuromuscular disorder.
Hum Mutat
; 40(10): 1797-1812, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31231902
2.
Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series.
J Neurol
; 271(3): 1331-1341, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37923938
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