Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome.
J Med Genet
; 46(8): 511-23, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19372089
2.
Deletions in the VPS13B (COH1) gene as a cause of Cohen syndrome.
Hum Mutat
; 30(9): E845-54, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19533689
3.
CHARGE syndrome: the phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene.
J Med Genet
; 43(4): 306-14, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16155193
4.
Molecular karyotyping of patients with MCA/MR: the blurred boundary between normal and pathogenic variation.
Cytogenet Genome Res
; 115(3-4): 225-30, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17124404
5.
Unconventional intronic splice site mutation in SCN5A associates with cardiac sodium channelopathy.
J Med Genet
; 42(5): e29, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15863661
6.
A recurring dominant negative mutation causes autosomal dominant growth hormone deficiency--a clinical research center study.
J Clin Endocrinol Metab
; 80(12): 3591-5, 1995 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8530604
7.
Tetra-amelia and splenogonadal fusion in Roberts syndrome.
Am J Med Genet
; 68(2): 185-9, 1997 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9028456
8.
Possible isochromosome 22 leading to trisomy 22.
Am J Med Genet
; 95(5): 411-4, 2000 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11146458
9.
Maternal origin of extra haploid set of chromosomes in third trimester triploid fetuses.
Am J Med Genet
; 58(4): 360-4, 1995 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8533847
10.
Lethal neonatal mandibuloacral dysplasia.
Am J Med Genet
; 66(1): 52-4, 1996 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8957511
11.
Bandwidths of respiratory gas flow and pressure waveforms in mechanically ventilated infants.
Physiol Meas
; 14(4): 419-31, 1993 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8274966
12.
Trisomy 8 mosaicism: a further five cases illustrating marked clinical and cytogenetic variability.
Genet Couns
; 9(2): 139-46, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9664211
13.
The Pallister-Killian syndrome in an African individual.
Genet Couns
; 6(1): 33-6, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7794559
14.
The ICF syndrome: new case and update.
Genet Couns
; 12(4): 379-85, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11837609
15.
Apparently new autosomal dominant Spondyloepimetaphyseal dysplasia: gonadal mosaicism onset.
Clin Dysmorphol
; 11(4): 261-6, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12401991
16.
The Pallister-Killian syndrome is reliably diagnosed by FISH on buccal mucosa.
Clin Dysmorphol
; 9(3): 163-5, 2000 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-10955474
17.
Brachydactyly type B with its distinct facies and 'Cooks syndrome' are the same entity.
Clin Dysmorphol
; 8(1): 41-5, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10327250
18.
Hemifacial microsomia in two patients further supporting chromosomal mosaicism as a causative factor.
Clin Dysmorphol
; 10(4): 263-7, 2001 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-11666000
19.
Trichorhinophalangeal syndrome type II: case report.
East Afr Med J
; 77(1): 57-9, 2000 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10944842
20.
Idiopathic multicentric osteolysis presents early and is not linked to chromosome 18q21.1.
J Med Genet
; 37(11): E34, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11073543