Detalles de la búsqueda
1.
A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1106-1117, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36093991
2.
MR imaging of inherited myopathies: a review and proposal of imaging algorithms.
Eur Radiol
; 31(11): 8498-8512, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33881569
3.
Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks.
Cerebellum
; 16(2): 525-551, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271711
4.
Non-motor and Extracerebellar Features in Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Cerebellum
; 16(1): 34-39, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26825292
5.
Differential Diagnosis or Etiology: A Case Report on Amyotrophic Lateral Sclerosis-like Neuropathy Associated with HIV Infection.
Curr HIV Res
; 21(5): 323-329, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37711011
6.
Brazilian registry of patients with porphyria: REBRAPPO study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 49, 2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36890577
7.
Postictal thoracocervicofacial purpura.
Pract Neurol
; 17(4): 306, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428228
8.
Should we investigate mitochondrial disorders in progressive adult-onset undetermined ataxias?
Cerebellum Ataxias
; 7: 13, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32922825
9.
Normal muscle structure, growth, development, and regeneration.
Curr Rev Musculoskelet Med
; 8(2): 176-81, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25860794
10.
Retinitis pigmentosa in Lafora disease: Expanding findings of progressive myoclonic epilepsy.
Neurology
; 86(16): 1563, 2016 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164451
11.
Teaching NeuroImages: Macrocerebellum and optic atrophy in a young boy.
Neurology
; 86(18): e201, 2016 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27164656
12.
Infantile-onset ascending spastic paraplegia phenotype associated with SPAST mutation.
J Neurol Sci
; 371: 34-35, 2016 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27871443
13.
Metastatic breast cancer in a man with nonprogressive ataxia and epilepsy.
Neurology
; 85(13): 1183-4, 2015 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26416802
14.
When should we test patients with familial ataxias for SCA31? A misdiagnosed condition outside Japan?
J Neurol Sci
; 355(1-2): 206-8, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033715
15.
Urbach-Wiethe disease presenting with partial seizures, skin lesions and typical neuroimaging features.
Clin Neurol Neurosurg
; 126: 169-70, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25261624
16.
Eyelid retraction is not a pathognomonic sign of Machado-Joseph disease in the context of spinocerebellar ataxias.
Arq Neuropsiquiatr
; 72(4): 326-7, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24760100
17.
Phelan-McDermid syndrome presenting with autistic spectrum: are we underdiagnosing chromosomal diseases in patients with autism?
J Neurol
; 2013 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24078047
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