Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary spastic paraplegia associated with a novel homozygous intronic noncanonical splice site variant in the AP4B1 gene.
Ann Hum Genet
; 86(3): 109-118, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927723
2.
Molecular diagnosis of cystic fibrosis by RNA obtained from nasal epithelial cells.
J Cyst Fibros
; 2023 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38151412
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