Detalles de la búsqueda
1.
A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1106-1117, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36093991
2.
MR imaging of inherited myopathies: a review and proposal of imaging algorithms.
Eur Radiol
; 31(11): 8498-8512, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33881569
3.
Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks.
Cerebellum
; 16(2): 525-551, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27271711
4.
Non-motor and Extracerebellar Features in Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Cerebellum
; 16(1): 34-39, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26825292
5.
Postictal thoracocervicofacial purpura.
Pract Neurol
; 17(4): 306, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428228
6.
Collagen type VI-related myopathy.
Pract Neurol
; 17(5): 406-407, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28578317
7.
Familial progressive bilateral facial paralysis in Finnish type hereditary amyloidosis.
Pract Neurol
; 17(5): 408-409, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28578319
8.
Cerebrotendinous Xanthomatosis: A practice review of pathophysiology, diagnosis, and treatment.
Front Neurol
; 13: 1049850, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36619921
9.
Acute Hepatic Porphyria: Pathophysiological Basis of Neuromuscular Manifestations.
Front Neurosci
; 15: 715523, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34646118
10.
DRPLA: An unusual disease or an underestimated cause of ataxia in Brazil?
Parkinsonism Relat Disord
; 92: 67-71, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34700111
11.
Progressive spastic tetraplegia and axial hypotonia (STAHP) due to SOD1 deficiency: is it really a new entity?
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 360, 2021 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34380534
12.
DARS2 gene clinical spectrum: new ideas regarding an underdiagnosed leukoencephalopathy.
Brain
; 137(Pt 7): e289, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24860140
13.
Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy.
Neurol Genet
; 6(5): e505, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33062891
14.
The cerebellum in Parkinson's disease and Parkinsonism in cerebellar disorders.
Brain
; 136(Pt 9): e248, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23739173
15.
Editorial: The expanding clinical and genetic basis of adult inherited neurometabolic disorders.
Front Neurol
; 14: 1255513, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37560451
16.
NFU1 -Related Disorders as Key Differential Diagnosis of Cavitating Leukoencephalopathy.
J Pediatr Genet
; 7(1): 40-42, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29441221
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Clinical and epidemiological profiles of non-traumatic myelopathies.
Arq Neuropsiquiatr
; 74(2): 161-5, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26982994
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Cervical Spondylotic Myelopathy Secondary to Ochronotic Vertebral Arthropathy.
Neurology
; 96(13): 627-628, 2021 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568539
19.
Normal muscle structure, growth, development, and regeneration.
Curr Rev Musculoskelet Med
; 8(2): 176-81, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25860794
20.
SCA1 patients may present as hereditary spastic paraplegia and must be included in spastic-ataxias group.
Parkinsonism Relat Disord
; 21(10): 1243-6, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26231471