Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
2.
Incontinence in Phelan-McDermid Syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 69(2): e39-e42, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30921255
3.
Creatine Transporter Deficiency: Screening of Males with Neurodevelopmental Disorders and Neurocognitive Characterization of a Case.
J Dev Behav Pediatr
; 37(4): 322-6, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27096572
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