Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
An 8q24 Gain in Pancreatic Juice Is a Candidate Biomarker for the Detection of Pancreatic Cancer.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36982172
3.
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing.
Hum Mutat
; 43(12): 2130-2140, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251260
4.
Integration of metabolomics with genomics: Metabolic gene prioritization using metabolomics data and genomic variant (CADD) scores.
Mol Genet Metab
; 136(3): 199-218, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35660124
5.
Dominant-acting CSF1R variants cause microglial depletion and altered astrocytic phenotype in zebrafish and adult-onset leukodystrophy.
Acta Neuropathol
; 144(2): 211-239, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35713703
6.
Non-invasive prenatal diagnosis for translocation carriers-YES please or NO go?
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(11): 2036-2043, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34472080
7.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820119
8.
Noninvasive prenatal testing as compared to chorionic villus sampling is more sensitive for the detection of confined placental mosaicism involving the cytotrophoblast.
Prenat Diagn
; 40(10): 1338-1342, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533714
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