Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
An 8q24 Gain in Pancreatic Juice Is a Candidate Biomarker for the Detection of Pancreatic Cancer.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982172
3.
Non-invasive prenatal diagnosis for translocation carriers-YES please or NO go?
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(11): 2036-2043, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472080
4.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31820119
5.
Noninvasive prenatal testing as compared to chorionic villus sampling is more sensitive for the detection of confined placental mosaicism involving the cytotrophoblast.
Prenat Diagn
; 40(10): 1338-1342, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533714
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