Detalles de la búsqueda
1.
Parents' experiences of parenting a child with profound intellectual and multiple disabilities in France: A qualitative study.
Health Expect
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932892
2.
Correction: A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet
; 14(10): e1007748, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365502
3.
Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
Genet Med
; 22(11): 1887-1891, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565546
4.
Involvement of hepcidin in iron metabolism dysregulation in Gaucher disease.
Haematologica
; 103(4): 587-596, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305416
5.
Unexpected macrophage-independent dyserythropoiesis in Gaucher disease.
Haematologica
; 101(12): 1489-1498, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27470603
6.
Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Hum Mutat
; 35(4): 462-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24415674
7.
Development and initial validation of a screening tool for visual ability/performance of people with polyhandicap.
Ann Phys Rehabil Med
; 67(1): 101773, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38134855
8.
Isolated corpus callosum agenesis: a ten-year follow-up after prenatal diagnosis (how are the children without corpus callosum at 10 years of age?).
Prenat Diagn
; 32(3): 277-83, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22430728
9.
Craniofacial phenotype in the branchio-oculo-facial syndrome: four case reports.
Cleft Palate Craniofac J
; 49(3): 357-64, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21539471
10.
The French EVAL-PLH cohort of persons with polyhandicap.
Sci Rep
; 12(1): 12512, 2022 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869128
11.
Dystonic tremor caused by mutation of the glucose transporter gene GLUT1.
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 483-8, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21229316
12.
Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1405-1417, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33603160
13.
Microcephaly: a radiological review.
Pediatr Radiol
; 39(8): 772-80; quiz 888-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19437006
14.
Polyhandicap and aging.
Disabil Health J
; 12(4): 657-664, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842063
15.
Perrault syndrome: report of four new cases, review and exclusion of candidate genes.
Am J Med Genet A
; 146A(5): 661-4, 2008 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18241061
16.
Development and initial validation of the quality of life questionnaire for persons with polyhandicap (PolyQoL).
Ann Phys Rehabil Med
; 66(1): 101672, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490967
17.
Lung disease in Niemann-Pick disease.
Pediatr Pulmonol
; 42(12): 1207-14, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17969000
18.
Early neurological phenotype in 4 children with biallelic PRODH mutations.
Brain Dev
; 29(9): 547-52, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17412540
19.
Type 2 Gaucher disease: 15 new cases and review of the literature.
Brain Dev
; 28(1): 39-48, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16485335
20.
[Gaucher disease]. / Maladie de Gaucher. Y penser devant une splénomégalie associée a une atteinte osseuse.
Rev Prat
; 61(2): 165-8, 2011 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21618759