Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of a hypomorphic allele shows that MMP14 catalytic activity is the prime determinant of the Winchester syndrome phenotype.
Hum Mol Genet
; 27(16): 2775-2788, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29741626
2.
Multicentric osteolytic syndromes represent a phenotypic spectrum defined by defective collagen remodeling.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1652-1664, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31218820
3.
Review of familial cerebral cavernous malformations and report of seven additional families.
Am J Med Genet A
; 173(2): 338-351, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27792856
4.
Microfibril-associated glycoprotein 4 (Mfap4) regulates haematopoiesis in zebrafish.
Sci Rep
; 10(1): 11801, 2020 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678226
5.
The novel zebrafish model pretzel demonstrates a central role for SH3PXD2B in defective collagen remodelling and fibrosis in Frank-Ter Haar syndrome.
Biol Open
; 9(12)2020 12 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33234702
6.
Neuroendocrinology and neurobiology of sebaceous glands.
Biol Rev Camb Philos Soc
; 95(3): 592-624, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31970855
7.
The 6p25 deletion syndrome: An update on a rare neurocristopathy.
Ophthalmic Genet
; 38(2): 101-107, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27070436
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