Detalles de la búsqueda
1.
Genetic convergence of developmental and epileptic encephalopathies and intellectual disability.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1441-1447, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34247411
2.
De Novo Truncating Mutations in the Last and Penultimate Exons of PPM1D Cause an Intellectual Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 650-658, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343630
3.
TRIO loss of function is associated with mild intellectual disability and affects dendritic branching and synapse function.
Hum Mol Genet
; 25(5): 892-902, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26721934
4.
Validation and application of a novel integrated genetic screening method to a cohort of 1,112 men with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia.
Hum Mutat
; 38(11): 1592-1605, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801929
5.
Mutations affecting the SAND domain of DEAF1 cause intellectual disability with severe speech impairment and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 94(5): 649-61, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726472
6.
Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1094-101, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22608503
7.
Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability.
N Engl J Med
; 367(20): 1921-9, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033978
8.
Exome sequencing identifies truncating mutations in human SERPINF1 in autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 88(3): 362-71, 2011 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21353196
9.
Massively parallel sequencing of ataxia genes after array-based enrichment.
Hum Mutat
; 31(4): 494-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20151403
10.
Overrepresentation of genetic variation in the AnkyrinG interactome is related to a range of neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 28(12): 1726-1733, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651551
11.
De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 738-746, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679813
12.
Meta-analysis of 2,104 trios provides support for 10 new genes for intellectual disability.
Nat Neurosci
; 19(9): 1194-6, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27479843
13.
De novo loss-of-function mutations in WAC cause a recognizable intellectual disability syndrome and learning deficits in Drosophila.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1145-53, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26757981
14.
Mobster: accurate detection of mobile element insertions in next generation sequencing data.
Genome Biol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25348035
15.
Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22544363
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De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21706002
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A de novo paradigm for mental retardation.
Nat Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21076407
18.
De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome.
Nat Genet
; 42(6): 483-5, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20436468
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