Detalles de la búsqueda
1.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in mice and in humans: An untargeted metabolomics perspective.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455357
2.
Clinical and preclinical therapeutic outcome metrics for USH2A-related disease.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1882-1899, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31998945
3.
Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 465-484, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410491
4.
Antisense oligonucleotide-based treatment of retinitis pigmentosa caused by USH2A exon 13 mutations.
Mol Ther
; 29(8): 2441-2455, 2021 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33895329
5.
A RIPOR2 in-frame deletion is a frequent and highly penetrant cause of adult-onset hearing loss.
J Med Genet
; 2020 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631815
6.
Efficient Generation of Knock-In Zebrafish Models for Inherited Disorders Using CRISPR-Cas9 Ribonucleoprotein Complexes.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502338
7.
Zebrafish as a Model to Evaluate a CRISPR/Cas9-Based Exon Excision Approach as a Future Treatment Option for EYS-Associated Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502064
8.
Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(4): 614-624, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29272404
9.
Homozygous variants in KIAA1549, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 55(10): 705-712, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120214
10.
Usherin defects lead to early-onset retinal dysfunction in zebrafish.
Exp Eye Res
; 173: 148-159, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29777677
11.
Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 54(9): 624-632, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442542
12.
NINL and DZANK1 Co-function in Vesicle Transport and Are Essential for Photoreceptor Development in Zebrafish.
PLoS Genet
; 11(10): e1005574, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26485514
13.
The Ciliopathy Protein CC2D2A Associates with NINL and Functions in RAB8-MICAL3-Regulated Vesicle Trafficking.
PLoS Genet
; 11(10): e1005575, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26485645
14.
Correction to: Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 991, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608567
15.
Disruption of the basal body protein POC1B results in autosomal-recessive cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 131-42, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25018096
16.
Identification of a homozygous nonsense mutation in KIAA0556 in a consanguineous family displaying Joubert syndrome.
Hum Genet
; 135(8): 919-921, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245168
17.
Rational design of a genomically humanized mouse model for dominantly inherited hearing loss, DFNA9.
Hear Res
; 442: 108947, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38218018
18.
Generation and Characterization of a Zebrafish Model for ADGRV1-Associated Retinal Dysfunction Using CRISPR/Cas9 Genome Editing Technology.
Cells
; 12(12)2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371069
19.
A protein domain-oriented approach to expand the opportunities of therapeutic exon skipping for USH2A-associated retinitis pigmentosa.
Mol Ther Nucleic Acids
; 32: 980-994, 2023 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37313440
20.
Disruption of the foxe1 gene in zebrafish reveals conserved functions in development of the craniofacial skeleton and the thyroid.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1143844, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36994096