Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous deep-intronic variants and deletions in ABCA4 in persons with retinal dystrophies and one exonic ABCA4 variant.
Hum Mutat
; 36(1): 43-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363634
2.
The efficacy of microarray screening for autosomal recessive retinitis pigmentosa in routine clinical practice.
Mol Vis
; 21: 461-76, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25999674
3.
Reanalysis of exome negative patients with rare disease: a pragmatic workflow for diagnostic applications.
Genome Med
; 14(1): 66, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710456
4.
Molecular genetic analysis of retinitis pigmentosa in Indonesia using genome-wide homozygosity mapping.
Mol Vis
; 17: 3013-24, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22128245
5.
Overview of the mutation spectrum in familial exudative vitreoretinopathy and Norrie disease with identification of 21 novel variants in FZD4, LRP5, and NDP.
Hum Mutat
; 31(6): 656-66, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20340138
6.
Identification of entire LMX1B gene deletions in nail patella syndrome: evidence for haploinsufficiency as the main pathogenic mechanism underlying dominant inheritance in man.
Eur J Hum Genet
; 16(10): 1240-4, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18414507
7.
Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome.
Eur J Med Genet
; 51(5): 417-25, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18472328
8.
The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 308-314, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000701
9.
Hearing impairment in Dutch patients with connexin 26 (GJB2) and connexin 30 (GJB6) mutations.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 69(2): 165-74, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15656949
10.
CYP21 gene mutation analysis in 198 patients with 21-hydroxylase deficiency in The Netherlands: six novel mutations and a specific cluster of four mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(8): 3852-9, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12915679
11.
Clinical and molecular evaluation of probands and family members with familial exudative vitreoretinopathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(9): 4379-85, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19324841
12.
L1 retrotransposition can occur early in human embryonic development.
Hum Mol Genet
; 16(13): 1587-92, 2007 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17483097
13.
Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon.
Hum Genet
; 113(3): 268-75, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12827496
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