Detalles de la búsqueda
1.
Small molecule drugs to improve sarcomere function in those with acquired and inherited myopathies.
Am J Physiol Cell Physiol
; 325(1): C60-C68, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212548
2.
Acute and chronic tirasemtiv treatment improves in vivo and in vitro muscle performance in actin-based nemaline myopathy mice.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1305-1320, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909041
3.
KBTBD13 is a novel cardiomyopathy gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1860-1865, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335629
4.
Removal of MuRF1 Increases Muscle Mass in Nemaline Myopathy Models, but Does Not Provide Functional Benefits.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897687
5.
Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3).
Ann Neurol
; 83(2): 269-282, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29328520
6.
Muscle weakness in TPM3-myopathy is due to reduced Ca2+-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6278-92, 2015 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26307083
7.
Nebulin deficiency in adult muscle causes sarcomere defects and muscle-type-dependent changes in trophicity: novel insights in nemaline myopathy.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5219-33, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123491
8.
Deleting exon 55 from the nebulin gene induces severe muscle weakness in a mouse model for nemaline myopathy.
Brain
; 136(Pt 6): 1718-31, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23715096
9.
Troponin activator augments muscle force in nemaline myopathy patients with nebulin mutations.
J Med Genet
; 50(6): 383-92, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23572184
10.
Tirasemtiv enhances submaximal muscle tension in an Acta1:p.Asp286Gly mouse model of nemaline myopathy.
J Gen Physiol
; 156(4)2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38376469
11.
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease.
Sci Transl Med
; 16(741): eadg2841, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569017
12.
Clinical and functional characterization of a long survivor congenital titinopathy patient with a novel metatranscript-only titin variant.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 48, 2023 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36945066
13.
A two-faced cysteine residue modulates skeletal muscle contraction. Focus on "S-nitrosylation and S-glutathionylation of Cys134 on troponin I have opposing competitive actions on Ca2+ sensitivity in rat fast-twitch muscle fibers.
Am J Physiol Cell Physiol
; 312(3): C314-C315, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28148496
14.
NEM6, KBTBD13-Related Congenital Myopathy: Myopathological Analysis in 18 Dutch Patients Reveals Ring Rods Fibers, Cores, Nuclear Clumps, and Granulo-Filamentous Protein Material.
J Neuropathol Exp Neurol
; 80(4): 366-376, 2021 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693846
15.
Pathogenic variants in TNNC2 cause congenital myopathy due to an impaired force response to calcium.
J Clin Invest
; 131(9)2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755597
16.
Isolating Myofibrils from Skeletal Muscle Biopsies and Determining Contractile Function with a Nano-Newton Resolution Force Transducer.
J Vis Exp
; (159)2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449720
17.
KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics.
J Clin Invest
; 130(2): 754-767, 2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31671076
18.
Recessive MYH7-related myopathy in two families.
Neuromuscul Disord
; 29(6): 456-467, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130376
19.
KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics.
J Clin Invest
; 134(3)2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299595
20.
Sarcomere Dysfunction in Nemaline Myopathy.
J Neuromuscul Dis
; 4(2): 99-113, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28436394