Detalles de la búsqueda
1.
Small molecule drugs to improve sarcomere function in those with acquired and inherited myopathies.
Am J Physiol Cell Physiol
; 325(1): C60-C68, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212548
2.
Acute and chronic tirasemtiv treatment improves in vivo and in vitro muscle performance in actin-based nemaline myopathy mice.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1305-1320, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909041
3.
KBTBD13 is a novel cardiomyopathy gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1860-1865, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36335629
4.
Muscle weakness in TPM3-myopathy is due to reduced Ca2+-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6278-92, 2015 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26307083
5.
Deleting exon 55 from the nebulin gene induces severe muscle weakness in a mouse model for nemaline myopathy.
Brain
; 136(Pt 6): 1718-31, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23715096
6.
Tirasemtiv enhances submaximal muscle tension in an Acta1:p.Asp286Gly mouse model of nemaline myopathy.
J Gen Physiol
; 156(4)2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38376469
7.
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease.
Sci Transl Med
; 16(741): eadg2841, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38569017
8.
A two-faced cysteine residue modulates skeletal muscle contraction. Focus on "S-nitrosylation and S-glutathionylation of Cys134 on troponin I have opposing competitive actions on Ca2+ sensitivity in rat fast-twitch muscle fibers.
Am J Physiol Cell Physiol
; 312(3): C314-C315, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28148496
9.
NEM6, KBTBD13-Related Congenital Myopathy: Myopathological Analysis in 18 Dutch Patients Reveals Ring Rods Fibers, Cores, Nuclear Clumps, and Granulo-Filamentous Protein Material.
J Neuropathol Exp Neurol
; 80(4): 366-376, 2021 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693846
10.
Pathogenic variants in TNNC2 cause congenital myopathy due to an impaired force response to calcium.
J Clin Invest
; 131(9)2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755597
11.
Isolating Myofibrils from Skeletal Muscle Biopsies and Determining Contractile Function with a Nano-Newton Resolution Force Transducer.
J Vis Exp
; (159)2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449720
12.
KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics.
J Clin Invest
; 130(2): 754-767, 2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31671076
13.
Recessive MYH7-related myopathy in two families.
Neuromuscul Disord
; 29(6): 456-467, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130376
14.
KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics.
J Clin Invest
; 134(3)2024 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38299595
15.
Sarcomere Dysfunction in Nemaline Myopathy.
J Neuromuscul Dis
; 4(2): 99-113, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28436394
16.
Muscle weakness in respiratory and peripheral skeletal muscles in a mouse model for nebulin-based nemaline myopathy.
Neuromuscul Disord
; 27(1): 83-89, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27890461
17.
Effect of levosimendan on the contractility of muscle fibers from nemaline myopathy patients with mutations in the nebulin gene.
Skelet Muscle
; 5: 12, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25949787
18.
Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype.
Acta Neuropathol Commun
; 2: 44, 2014 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24725366
19.
Fast skeletal muscle troponin activation increases force of mouse fast skeletal muscle and ameliorates weakness due to nebulin-deficiency.
PLoS One
; 8(2): e55861, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23437068
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