Detalles de la búsqueda
1.
Bone health in children with Angelman syndrome at the ENCORE Expertise Center.
Eur J Pediatr
; 183(1): 103-111, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831301
2.
Understanding the impact of tuberous sclerosis complex: development and validation of the TSC-PROM.
BMC Med
; 21(1): 298, 2023 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37553648
3.
Clinical relevance of distinguishing autoimmune nodopathies from CIDP: longitudinal assessment in a large cohort.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(1): 52-60, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37879898
4.
Meaningful outcomes for children and their caregivers attending a paediatric brain centre.
Dev Med Child Neurol
; 65(11): 1493-1500, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072934
5.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
6.
A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement.
Clin Genet
; 101(1): 32-47, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240408
7.
Acute flaccid myelitis and Guillain-Barré syndrome in children: A comparative study with evaluation of diagnostic criteria.
Eur J Neurol
; 29(2): 593-604, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34747551
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Human RAD50 deficiency: Confirmation of a distinctive phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1378-1386, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32212377
9.
An overview of health issues and development in a large clinical cohort of children with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 53-63, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729827
10.
Correction: Understanding the impact of tuberous sclerosis complex: development and validation of the TSC-PROM.
BMC Med
; 21(1): 401, 2023 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872559
11.
Tuberous sclerosis complex: Concerns and needs of patients and parents from the transitional period to adulthood.
Epilepsy Behav
; 83: 13-21, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29631156
12.
Cortical dysplasia and autistic trait severity in children with Tuberous Sclerosis Complex: a clinical epidemiological study.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 27(6): 753-765, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29063203
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Mycoplasma pneumoniae triggering the Guillain-Barré syndrome: A case-control study.
Ann Neurol
; 80(4): 566-80, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27490360
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Motor nerve excitability after childhood Guillain-Barré syndrome.
J Peripher Nerv Syst
; 22(2): 100-105, 2017 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28432749
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RTTN mutations link primary cilia function to organization of the human cerebral cortex.
Am J Hum Genet
; 91(3): 533-40, 2012 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-22939636
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Incidental Findings on Brain Imaging in the General Pediatric Population.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29045203
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Targeted Next Generation Sequencing reveals previously unidentified TSC1 and TSC2 mutations.
BMC Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25927202
18.
Epilepsy in children with tuberous sclerosis complex: Chance of remission and response to antiepileptic drugs.
Epilepsia
; 56(8): 1239-45, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26046563
19.
Severe childhood Guillain-Barré syndrome associated with Mycoplasma pneumoniae infection: a case series.
J Peripher Nerv Syst
; 20(2): 72-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26115201
20.
Microcephaly with simplified gyration, epilepsy, and infantile diabetes linked to inappropriate apoptosis of neural progenitors.
Am J Hum Genet
; 89(2): 265-76, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21835305