Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of deletional and non-deletional alpha globin variants in a large cohort from Spain between 2009 and 2014.
Ann Hematol
; 98(7): 1537-1545, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31025160
2.
Development and validation of a multivariable prediction rule for detecting a severe acquired ADAMTS13 activity deficiency in patients with thrombotic microangiopathies.
Clin Chem Lab Med
; 56(2): 294-302, 2018 01 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28796639
3.
HB Puerta del Sol [HBA1:c.148A>C], HB Valdecilla [HBA2:c.3G>T], HB Gran Vía [HBA2:c.98T>G], HB Macarena [HBA2:c.358C>T] and HB El Retiro [HBA2:c.364_366dupGTG]: description of five new hemoglobinopathies.
Clin Chem Lab Med
; 54(4): 553-60, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26485748
4.
Identification of a novel mutation in the ß-globin gene 3' untranslated region (HBB: c.*+118A > G) in Spain.
Hemoglobin
; 39(1): 30-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25572186
5.
Heterozygosity for deletion of hypersensitive site 3 in the human locus control region has an unexpected minor effect on red cell phenotype.
J Hum Genet
; 59(10): 585-7, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25186056
6.
Association in cis of the mutations +20 (C>T) in the 5' untranslated region and IVS-II-745 (C>G) on the ß-globin gene.
Hemoglobin
; 37(2): 112-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23425204
7.
Study of three families with Hb Agrinio [α29(B10)LeuâPro, CTG>CCG (α2)] in the Spanish population: three homozygous cases.
Hemoglobin
; 36(6): 526-32, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23094635
8.
Hb Extremadura [ß64(E8)GlyâSer;ß133(H11)ValâLeu]: a new molecular analysis.
Hemoglobin
; 35(4): 423-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21797709
9.
Haemoglobinopathies that occur with decreased HbA2 levels: a gene mutation set involving the δ gene at a Spanish centre.
J Clin Pathol
; 70(1): 75-80, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27387985
10.
Hemoglobin Le Lamentin in the province of Albacete, Spain: Discovery of 32 cases.
Clin Biochem
; 50(4-5): 217-222, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27823958
11.
Phenotype of mutations in the promoter region of the ß-globin gene.
J Clin Pathol
; 70(10): 874-878, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28385923
12.
Different forms of Hb Le Lamentin. An unexpected finding in Hba1c quantification.
Clin Biochem
; 49(1-2): 57-60, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26436569
13.
Reticulocyte parameters of delta beta thalassaemia trait, beta thalassaemia trait and iron deficiency anaemia.
J Clin Pathol
; 69(2): 149-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26265587
14.
Laboratory parameters provided by Advia 2120 analyser identify structural haemoglobinopathy carriers and discriminate between Hb S trait and Hb C trait.
J Clin Pathol
; 69(10): 912-20, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26915371
15.
[Hb Burgos (α1 CD64(E13)(AspâAsn)): a new hemoglobin variant detected during follow-up of diabetic patients]. / Hb Burgos (α1 CD64(E13)(AspâAsn)): una nueva variante de hemoglobina detectada durante la monitorización de pacientes con diabetes.
Med Clin (Barc)
; 144(1): 26-9, 2015 Jan 06.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25458507
16.
[Delta°-thalassemia by insertion of 27 base pairs in δ-globin gene with decreased hemoglobin A2 levels]. / Delta(0)-talasemia por inserción de 27 pares de bases en el gen δ-globina con descenso de los valores de hemoglobina A2.
Med Clin (Barc)
; 144(7): 312-6, 2015 Apr 08.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25579773
17.
[Association between hemoglobin Groene Hart and hemoglobin J-Paris-I: first case in Spain]. / Asociación de la hemoglobina Groene Hart con la hemoglobina J-París-I: primer caso en España.
Med Clin (Barc)
; 144(5): 212-5, 2015 Mar 09.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24530052
18.
Hb Cervantes, Hb Marañón, Hb La Mancha and Hb Goya: Description of 4 new haemoglobinopathies.
Clin Biochem
; 48(10-11): 662-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943047
19.
Hb Cibeles [α2 CD25(B6) (Gly â Asp)]: a novel alpha chain variant causing alpha-thalassemia.
Int J Hematol
; 100(6): 599-601, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25212678
20.
[Alpha genes triplication-associated E-Saskatoon hemoglobinopathy]. / Hemoglobinopatía E-Saskatoon asociada a una triplicación de genes α
Med Clin (Barc)
; 143(8): 374-5, 2014 Oct 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24485590