Detalles de la búsqueda
1.
Two SERPINC1 variants affecting N-glycosylation of Asn224 cause severe thrombophilia not detected by functional assays.
Blood
; 140(2): 140-151, 2022 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486842
2.
Usefulness and Limitations of Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification in Antithrombin Deficiency.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36902454
3.
Factor XI in Carriers of Antiphospholipid Antibodies: Elevated Levels Associated with Symptomatic Thrombotic Cases, While Low Levels Linked to Asymptomatic Cases.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003459
4.
Dissecting the transcriptional program of phosphomannomutase 2-deficient cells: Lymphoblastoide B cell lines as a valuable model for congenital disorders of glycosylation studies.
Glycobiology
; 32(2): 84-100, 2022 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420056
5.
Molecular and clinical characterization of transient antithrombin deficiency: A new concept in congenital thrombophilia.
Am J Hematol
; 97(2): 216-225, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34800304
6.
N-Glycosylation as a Tool to Study Antithrombin Secretion, Conformation, and Function.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419227
7.
Congenital antithrombin deficiency in patients with splanchnic vein thrombosis.
Liver Int
; 40(5): 1168-1177, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31885188
8.
Lost in translation: bioinformatic analysis of variations affecting the translation initiation codon in the human genome.
Bioinformatics
; 34(22): 3788-3794, 2018 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29868922
9.
Incidence and features of thrombosis in children with inherited antithrombin deficiency.
Haematologica
; 104(12): 2512-2518, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30975910
10.
International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 5-28, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740725
11.
Multirefractory primary immune thrombocytopenia; targeting the decreased sialic acid content.
Platelets
; 30(6): 743-751, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30296193
12.
Functional, biochemical, molecular and clinical characterization of antithrombin c.1157T>C (p.Ile386Thr), a recurrent Polish variant with a founder effect.
Haematologica
; 108(10): 2803-2807, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021543
13.
Archeogenetics of F11 p.Cys38Arg: a 5400-year-old mutation identified in different southwestern European countries.
Blood
; 133(24): 2618-2622, 2019 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31043424
14.
A pilot study on the impact of congenital thrombophilia in COVID-19.
Eur J Clin Invest
; 51(5): e13546, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33738814
15.
Amelioration of the severity of heparin-binding antithrombin mutations by posttranslational mosaicism.
Blood
; 120(4): 900-4, 2012 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22498748
16.
MPI-CDG with transient hypoglycosylation and antithrombin deficiency.
Haematologica
; 104(2): e79-e82, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30545931
17.
Targeted long-read sequencing identifies and characterizes structural variants in cases of inherited platelet disorders.
J Thromb Haemost
; 22(3): 851-859, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007062
18.
Antithrombin Deficiency Is Associated with Prothrombotic Plasma Fibrin Clot Phenotype.
Thromb Haemost
; 123(9): 880-891, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37201530
19.
Impact of genetic structural variants in factor XI deficiency: identification, accurate characterization, and inferred mechanism by long-read sequencing.
J Thromb Haemost
; 21(7): 1779-1788, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36940803
20.
Scalable production of tissue-like vascularized liver organoids from human PSCs.
Exp Mol Med
; 55(9): 2005-2024, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37653039