Detalles de la búsqueda
1.
Structure of the X-linked Kallmann syndrome gene and its homologous pseudogene on the Y chromosome.
Nat Genet
; 2(4): 305-10, 1992 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303284
2.
Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus.
Nat Genet
; 29(3): 345-9, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11687802
3.
Five-year follow-up of patients with chronic C hepatitis and sustained virological response.
Rev Esp Enferm Dig
; 103(2): 56-61, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21366365
4.
A novel DFNB1 deletion allele supports the existence of a distant cis-regulatory region that controls GJB2 and GJB6 expression.
Clin Genet
; 78(3): 267-74, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20236118
5.
Stickler and branchio-oto-renal syndromes in a patient with mutations in EYA1 and COL2A1 genes.
Clin Genet
; 73(3): 262-7, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18177466
6.
Haplogroup analysis supports a pathogenic role for the 7510T>C mutation of mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) in sensorineural hearing loss.
Clin Genet
; 73(1): 50-4, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18028453
7.
Molecular and clinical characterisation of three Spanish families with maternally inherited non-syndromic hearing loss caused by the 1494C->T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene.
J Med Genet
; 43(11): e54, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17085680
8.
[Auditory neuropathy due to the Q829X mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF) in an infant screened for newborn hearing impairment]. / Neuropatia auditiva secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF) en un lactante sometido a screening neonatal de hipoacusia.
Acta Otorrinolaringol Esp
; 57(7): 333-5, 2006.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-17036997
9.
A genotype-phenotype correlation for GJB2 (connexin 26) deafness.
J Med Genet
; 41(3): 147-54, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14985372
10.
[Prevalence of the 35delG mutation in the GJB2 gene, del (GJB6-D13S1830) in the GJB6 gene, Q829X in the OTOF gene and A1555G in the mitochondrial 12S rRNA gene in subjects with non-syndromic sensorineural hearing impairment of congenital/childhood onset]. / Prevalencia de las mutaciones 35delG en el gen GJB2, del (GJB6-D13S1830) en el gen GJB6, Q829X en el gen OTOF y A1555G en el gen del ARNr 12S mitocondrial en sujetos con hipoacusia neurosensorial no sindrómica de inicio congénito o en la infancia.
Acta Otorrinolaringol Esp
; 56(10): 463-8, 2005 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-16425640
11.
Clinical (but not cognitive) recovery in schizophrenia through the experience of fictional cinema.
Schizophr Res Cogn
; 2(4): 189-194, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29114462
12.
Isolation of microsatellites from the spinal muscular atrophy (SMA) candidate region on chromosome 5q and linkage analysis in Spanish SMA families.
Eur J Hum Genet
; 3(2): 96-101, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7552147
13.
Characterization of the promoter of the human KAL gene, responsible for the X-chromosome-linked Kallmann syndrome.
Gene
; 164(2): 235-42, 1995 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7590336
14.
Secretion of the Escherichia coli K-12 SheA hemolysin is independent of its cytolytic activity.
FEMS Microbiol Lett
; 204(2): 281-5, 2001 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11731136
15.
Association analysis of genotypic frequencies of matrilin-1 gene in patients with osteoarthritis.
Clin Exp Rheumatol
; 20(4): 543-5, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12175111
16.
Isolation and characterization of the gene responsible for the X chromosome-linked Kallmann syndrome.
Biomed Pharmacother
; 48(5-6): 241-6, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7999985
17.
Sensorineural hearing loss and Mondini dysplasia caused by a deletion at locus DFN3.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg
; 126(9): 1065-9, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10979118
18.
[Non-syndromic familial hearing impairment transmitted by mitochondrial inheritance]. / Hipoacusia familiar no sindrómica transmitida por herencia mitocondrial.
Acta Otorrinolaringol Esp
; 50(2): 93-9, 1999 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10217681
19.
[Audiometric features of familial hearing impairment transmitted by mitochondrial inheritance (A1555G)]. / Características audiométricas de la hipoacusia familiar transmitida por herencia mitocondrial (A1555G).
Acta Otorrinolaringol Esp
; 53(9): 641-8, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12584878
20.
[Prevalence of the A1555G mutation in the mitochondrial DNA in patients with cochlear or vestibular damage due to aminoglycoside-induced ototoxicity]. / Prevalencia de la mutación A1555G en el ADN mitocondrial en pacientes con patología auditiva o vestibular debida a la ototoxicidad de los aminoglucósidos.
Acta Otorrinolaringol Esp
; 55(5): 212-7, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15461317