Detalles de la búsqueda
1.
Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders.
Genet Med
; 19(6): 667-675, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574513
2.
Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability.
N Engl J Med
; 367(20): 1921-9, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033978
3.
Chondrodysplasia and abnormal joint development associated with mutations in IMPAD1, encoding the Golgi-resident nucleotide phosphatase, gPAPP.
Am J Hum Genet
; 88(5): 608-15, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549340
4.
Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.
J Med Genet
; 50(12): 802-11, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123876
5.
Mining for single nucleotide polymorphisms in pig genome sequence data.
BMC Genomics
; 10: 4, 2009 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19126189
6.
Whole Exome Sequencing in Patients with the Cuticular Drusen Subtype of Age-Related Macular Degeneration.
PLoS One
; 11(3): e0152047, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27007659
7.
A de novo paradigm for mental retardation.
Nat Genet
; 42(12): 1109-12, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21076407
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>