Detalles de la búsqueda
1.
Systemic complement levels in patients with age-related macular degeneration carrying rare or low-frequency variants in the CFH gene.
Hum Mol Genet
; 31(3): 455-470, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508573
2.
Common haplotypes at the CFH locus and low-frequency variants in CFHR2 and CFHR5 associate with systemic FHR concentrations and age-related macular degeneration.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1367-1384, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34260947
3.
Integrating Computational Approaches to Predict the Effect of Genetic Variants on Protein Stability in Retinal Degenerative Disease.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 157-163, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440029
4.
Using single molecule Molecular Inversion Probes as a cost-effective, high-throughput sequencing approach to target all genes and loci associated with macular diseases.
Hum Mutat
; 43(12): 2234-2250, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259723
5.
Effect of rare coding variants in the CFI gene on Factor I expression levels.
Hum Mol Genet
; 29(14): 2313-2324, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32510551
6.
Family-based exome sequencing identifies rare coding variants in age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 29(12): 2022-2034, 2020 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32246154
7.
Analysis of hemopexin plasma levels in patients with age-related macular degeneration.
Mol Vis
; 28: 536-543, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37089696
8.
The Phenotypic Course of Age-Related Macular Degeneration for ARMS2/HTRA1: The EYE-RISK Consortium.
Ophthalmology
; 129(7): 752-764, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35240203
9.
Common and rare variants in patients with early onset drusen maculopathy.
Clin Genet
; 102(5): 414-423, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053979
10.
Cell culture models to study retinal pigment epithelium-related pathogenesis in age-related macular degeneration.
Exp Eye Res
; 222: 109170, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835183
11.
Systems genomics in age-related macular degeneration.
Exp Eye Res
; 225: 109248, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36108770
12.
Regulation of ABCA1 by AMD-Associated Genetic Variants and Hypoxia in iPSC-RPE.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328615
13.
PRPH2 mutation update: In silico assessment of 245 reported and 7 novel variants in patients with retinal disease.
Hum Mutat
; 42(12): 1521-1547, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34411390
14.
Increased pro-MMP9 plasma levels are associated with neovascular age-related macular degeneration and with the risk allele of rs142450006 near MMP9.
Mol Vis
; 27: 142-150, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907369
15.
Genetic and environmental risk factors for reticular pseudodrusen in the EUGENDA study.
Mol Vis
; 27: 757-767, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35136347
16.
Genetic Risk, Lifestyle, and Age-Related Macular Degeneration in Europe: The EYE-RISK Consortium.
Ophthalmology
; 128(7): 1039-1049, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33253757
17.
Development of a Genotype Assay for Age-Related Macular Degeneration: The EYE-RISK Consortium.
Ophthalmology
; 128(11): 1604-1617, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717343
18.
Loss of the AMD-associated B3GLCT gene affects glycosylation of TSP1 without impairing secretion in retinal pigment epithelial cells.
Exp Eye Res
; 213: 108798, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34695439
19.
Functional analyses of rare genetic variants in complement component C9 identified in patients with age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2678-2688, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29767720
20.
Functionally distinct ERAP1 and ERAP2 are a hallmark of HLA-A29-(Birdshot) Uveitis.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4333-4343, 2018 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30215709