Detalles de la búsqueda
1.
The effect of air-free administration of intravenous drugs on microemboli during cardiopulmonary bypass.
Perfusion
; : 2676591241236892, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38420972
2.
Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 200-208, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853102
3.
Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease.
Genome Med
; 16(1): 32, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355605
4.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746462
5.
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 81-88, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36114283
6.
Diagnostic analysis of the highly complex OPN1LW/OPN1MW gene cluster using long-read sequencing and MLPA.
NPJ Genom Med
; 7(1): 65, 2022 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351915
7.
Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia.
HGG Adv
; 2(4): 100046, 2021 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047838
8.
Reply to: Pitfalls in the genetic testing of the OPN1LW-OPN1MW gene cluster in human subjects.
NPJ Genom Med
; 9(1): 29, 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38704388
9.
Correction: Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 248, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37973950
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