Detalles de la búsqueda
1.
Two novel CACNA1F gene mutations cause two different phenotypes: Aland Eye Disease and incomplete Congenital Stationary Night Blindness.
Exp Eye Res
; 221: 109143, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35697328
2.
Role of Epigenetic Therapy in the Modulation of Tumor Growth and Migration in Human Castration-Resistant Prostate Cancer Cells with Neuroendocrine Differentiation.
Neuroendocrinology
; 112(6): 580-594, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34348348
3.
Dissecting the Pre-Columbian Genomic Ancestry of Native Americans along the Andes-Amazonia Divide.
Mol Biol Evol
; 36(6): 1254-1269, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30895292
4.
Epigenome Wide Association and Stochastic Epigenetic Mutation Analysis on Cord Blood of Preterm Birth.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32708910
5.
The genetic legacy of the Yaghnobis: A witness of an ancient Eurasian ancestry in the historically reshuffled central Asian gene pool.
Am J Phys Anthropol
; 168(4): 717-728, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30693949
6.
Replication and meta-analysis of previous genome-wide association studies confirm vezatin as the locus with the strongest evidence for association with endometriosis.
Hum Reprod
; 30(4): 987-93, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25678572
7.
Characterization of the biological processes shaping the genetic structure of the Italian population.
BMC Genet
; 16: 132, 2015 Nov 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26553317
8.
An Italian association study and meta-analysis with previous GWAS confirm WNT4, CDKN2BAS and FN1 as the first identified susceptibility loci for endometriosis.
J Med Genet
; 50(1): 43-6, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23142796
9.
Rare melanocortin-3 receptor mutations with in vitro functional consequences are associated with human obesity.
Hum Mol Genet
; 20(2): 392-9, 2011 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21047972
10.
Genome-wide association study of blood pressure extremes identifies variant near UMOD associated with hypertension.
PLoS Genet
; 6(10): e1001177, 2010 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21082022
11.
Role of epigenetics in the clinical evolution of COVID-19 disease. Epigenome-wide association study identifies markers of severe outcome.
Eur J Med Res
; 28(1): 81, 2023 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36800980
12.
Spectrum of Rare and Common Genetic Variants in Arrhythmogenic Cardiomyopathy Patients.
Biomolecules
; 12(8)2022 07 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36008935
13.
Gene expression profiling of peripheral blood mononuclear cells in endometriosis identifies genes altered in non-gynaecologic chronic inflammatory diseases.
Hum Reprod
; 26(11): 3109-17, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21849302
14.
Genomic adaptations to cereal-based diets contribute to mitigate metabolic risk in some human populations of East Asian ancestry.
Evol Appl
; 14(2): 297-313, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33664777
15.
The Potential Synergic Effect of a Complex Pattern of Multiple Inherited Genetic Variants as a Pathogenic Factor for Ovarian Dysgenesis: A Case Report.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 540683, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33101191
16.
One-year Mediterranean diet promotes epigenetic rejuvenation with country- and sex-specific effects: a pilot study from the NU-AGE project.
Geroscience
; 42(2): 687-701, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31981007
17.
NGS analysis in Marfan syndrome spectrum: Combination of rare and common genetic variants to improve genotype-phenotype correlation analysis.
PLoS One
; 14(9): e0222506, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31536524
18.
Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations.
Front Pediatr
; 7: 210, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31192177
19.
Molecular Aging of Human Liver: An Epigenetic/Transcriptomic Signature.
J Gerontol A Biol Sci Med Sci
; 74(1): 1-8, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29554203
20.
Sporadic mutations in melanocortin receptor 3 in morbid obese individuals.
Eur J Hum Genet
; 16(5): 581-6, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18231126