Detalles de la búsqueda
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Characterization of AR-CGD female patient with a novel homozygous deletion in CYBC1 gene presenting with unusual clinical phenotype.
Clin Immunol
; 251: 109316, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055004
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Follicular helper T cell signature of replicative exhaustion, apoptosis, and senescence in common variable immunodeficiency.
Eur J Immunol
; 52(7): 1171-1189, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35562849
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Clinical, Immunological, and Molecular Variability of RAG Deficiency: A Retrospective Analysis of 22 RAG Patients.
J Clin Immunol
; 42(1): 130-145, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34664192
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Neonatal Manifestations of Chronic Granulomatous Disease: MAS/HLH and Necrotizing Pneumonia as Unusual Phenotypes and Review of the Literature.
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; 42(2): 299-311, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34718934
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Altered NK-cell compartment and dysfunctional NKG2D/NKG2D-ligand axis in patients with ataxia-telangiectasia.
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; 230: 108802, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34298181
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Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease (fourth update).
Blood Cells Mol Dis
; 90: 102587, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34175765
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Long-term follow-up of 168 patients with X-linked agammaglobulinemia reveals increased morbidity and mortality.
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; 146(2): 429-437, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32169379
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Urogenital Abnormalities in Adenosine Deaminase Deficiency.
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; 40(4): 610-618, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32307643
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Next-Generation Sequencing Reveals A JAGN1 Mutation in a Syndromic Child With Intermittent Neutropenia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 41(4): e266-e269, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30044346
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Follow-up and outcome of symptomatic partial or absolute IgA deficiency in children.
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| MEDLINE | ID: mdl-30269248
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Impaired X-CGD T cell compartment is gp91phox-NADPH oxidase independent.
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; 193: 52-59, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29410324
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The case of an APDS patient: Defects in maturation and function and decreased in vitro anti-mycobacterial activity in the myeloid compartment.
Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-26732860
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Inflammatory bowel disease in chronic granulomatous disease: An emerging problem over a twenty years' experience.
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| MEDLINE | ID: mdl-28981976
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Agammaglobulinemia associated to nasal polyposis due to a hypomorphic RAG1 mutation in a 12 years old boy.
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| MEDLINE | ID: mdl-27713031
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Chronic granulomatous disease: Clinical, molecular, and therapeutic aspects.
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| MEDLINE | ID: mdl-25175493
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J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-25875698
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Dual-regulated lentiviral vector for gene therapy of X-linked chronic granulomatosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-24869932
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Pediatr Diabetes
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| MEDLINE | ID: mdl-22809281
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The Evolutionary Scenario of Pediatric Unclassified Primary Antibody Deficiency to Adulthood.
J Clin Med
; 12(13)2023 Jun 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-37445241