Detalles de la búsqueda
1.
PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866022
2.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
3.
A case of Singleton-Merten syndrome without cardiac involvement harboring a novel IFIH1 variant.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1535-1536, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202700
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