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1.
GenEye24: Novel rapid screening test for the top-3 Leber's Hereditary Optic Neuropathy pathogenic sequence variants.
Mitochondrion
; 69: 64-70, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36716943
2.
Adult-onset leukodystrophy with vanishing white matter: a case series of 19 patients.
J Neurol
; 270(9): 4219-4234, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171481
3.
Generation and Characterization of Novel iPSC Lines from a Portuguese Family Bearing Heterozygous and Homozygous GRN Mutations.
Biomedicines
; 10(8)2022 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36009452
4.
PHACTR1 genetic variability is not critical in small vessel ischemic disease patients and PcomA recruitment in C57BL/6J mice.
Sci Rep
; 11(1): 6072, 2021 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33727568
5.
Identification of a novel deletion in SURF1 gene: Heterogeneity in Leigh syndrome with COX deficiency.
Mitochondrion
; 31: 84-88, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27756633
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