Detalles de la búsqueda
1.
c.202_204del in NUP214 causes late onset form of febrile encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63529, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38179855
2.
Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(12): 4202-4209, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35953447
3.
Further evidence of muscle involvement in neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy.
Ann Hum Genet
; 86(2): 94-101, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34878169
4.
Further delineation of KIF21B-related neurodevelopmental disorders.
J Hum Genet
; 67(12): 729-733, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36198761
5.
Genetic disorders with central nervous system white matter abnormalities: An update.
Clin Genet
; 99(1): 119-132, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33047326
6.
Clinical and genetic spectrum of 104 Indian families with central nervous system white matter abnormalities.
Clin Genet
; 100(5): 542-550, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34302356
7.
De novo variants underlying monogenic syndromes with intellectual disability in a neurodevelopmental cohort from India.
Eur J Hum Genet
; 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38114583
8.
Multilocus disease-causing genomic variations for Mendelian disorders: role of systematic phenotyping and implications on genetic counselling.
Eur J Hum Genet
; 29(12): 1774-1780, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34276053
9.
Extended analysis of exome sequencing data reveals a novel homozygous deletion of exons 3 and 4 in FUCA1 gene causing fucosidosis in an Indian family.
Clin Dysmorphol
; 32(3): 112-115, 2023 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36876340
10.
Homozygous variant p.(Arg163Trp) in PIGH causes glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect with epileptic encephalopathy and delayed myelination.
Clin Dysmorphol
; 31(4): 196-200, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445667
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