Detalles de la búsqueda
1.
The second report of a new hypomyelinating disease due to a defect in the VPS11 gene discloses a massive lysosomal involvement.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 849-857, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27473128
2.
Clinical report of 8 patients with 49,XXXXY syndrome: Delineation of the facial gestalt and depiction of the clinical spectrum.
Eur J Med Genet
; 62(3): 210-216, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30031153
3.
Mutations of the CEP290 gene encoding a centrosomal protein cause Meckel-Gruber syndrome.
Hum Mutat
; 29(1): 45-52, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17705300
4.
Aberrant splicing is a common mutational mechanism in MKS1, a key player in Meckel-Gruber syndrome.
Hum Mutat
; 28(6): 638-9, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17437276
5.
Interstitial deletion del(10)(q25.2q25.3 approximately 26.11)--case report and review of the literature.
Prenat Diagn
; 25(10): 954-9, 2005 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16088867
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