Detalles de la búsqueda
1.
Pubertal origin of growth retardation in inborn errors of protein metabolism: A longitudinal cohort study.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108123, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219674
2.
Combining metabolomics and machine learning models as a tool to distinguish non-classic 21-hydroxylase deficiency from polycystic ovary syndrome without adrenocorticotropic hormone testing.
Hum Reprod
; 38(2): 266-276, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36427016
3.
Metabolomic signatures in elite cyclists: differential characterization of a seeming normal endocrine status regarding three serum hormones.
Metabolomics
; 17(7): 67, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34228178
4.
Increasing knowledge in IGF1R defects: lessons from 35 new patients.
J Med Genet
; 57(3): 160-168, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586944
5.
Chromosomal rearrangements in the 11p15 imprinted region: 17 new 11p15.5 duplications with associated phenotypes and putative functional consequences.
J Med Genet
; 55(3): 205-213, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29223973
6.
Genetic disruption of the oncogenic HMGA2-PLAG1-IGF2 pathway causes fetal growth restriction.
Genet Med
; 20(2): 250-258, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28796236
7.
11p15 ICR1 Partial Deletions Associated with IGF2/H19 DMR Hypomethylation and Silver-Russell Syndrome.
Hum Mutat
; 38(1): 105-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27701793
8.
Germline correction of an epimutation related to Silver-Russell syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3314-21, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25736213
9.
Extensive investigation of the IGF2/H19 imprinting control region reveals novel OCT4/SOX2 binding site defects associated with specific methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5763-73, 2014 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916376
10.
Is Nephron Sparing Surgery Justified in Wilms Tumor With Beckwith-Wiedemann Syndrome or Isolated Hemihypertrophy?
Pediatr Blood Cancer
; 63(9): 1571-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27228957
11.
Exhaustive methylation analysis revealed uneven profiles of methylation at IGF2/ICR1/H19 11p15 loci in Russell Silver syndrome.
J Med Genet
; 52(1): 53-60, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25395389
12.
Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization.
Hum Mutat
; 36(9): 894-902, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077438
13.
Genetic variants within the second intron of the KCNQ1 gene affect CTCF binding and confer a risk of Beckwith-Wiedemann syndrome upon maternal transmission.
J Med Genet
; 51(8): 502-11, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24996904
14.
Epimutation of the telomeric imprinting center region on chromosome 11p15 in Silver-Russell syndrome.
Nat Genet
; 37(9): 1003-7, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16086014
15.
[Medium and long-term health outcome of children conceived through in vitro fertilization]. / Conséquences de la fécondation in vitro sur la santé des enfants à moyen et long termes.
Rev Prat
; 74(4): 368-372, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38814025
16.
Stimulation of GHRH Neuron Axon Growth by Leptin and Impact of Nutrition during Suckling in Mice.
Nutrients
; 15(5)2023 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36904077
17.
Delineating the interplay between oncogenic pathways and immunity in anaplastic Wilms tumors.
Nat Commun
; 14(1): 7884, 2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38036539
18.
Analysis of the IGF2/H19 imprinting control region uncovers new genetic defects, including mutations of OCT-binding sequences, in patients with 11p15 fetal growth disorders.
Hum Mol Genet
; 19(5): 803-14, 2010 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20007505
19.
[Is there a relationship between the growth hormone dose and tumoral or cardiovascular complications?]. / Existe-t-il une relation entre la dose d'hormone de croissance et d'éventuelles complications tumorales ou cardiovasculaires?
Bull Acad Natl Med
; 196(1): 127-35; discussion 135-7, 2012 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23259340
20.
Low Maternal DLK1 Levels at 26 Weeks Is Associated With Small for Gestational Age at Birth.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 836731, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35295988