Detalles de la búsqueda
1.
Glyoxylate reductase: Definitive identification in human liver mitochondria, its importance for the compartment-specific detoxification of glyoxylate.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 280-288, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38200664
2.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
3.
Increased protein propionylation contributes to mitochondrial dysfunction in liver cells and fibroblasts, but not in myotubes.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 438-449, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32740932
4.
A mutation creating an upstream translation initiation codon in SLC22A5 5'UTR is a frequent cause of primary carnitine deficiency.
Hum Mutat
; 40(10): 1899-1904, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187905
5.
Prediction of phenotypic severity in mucopolysaccharidosis type IIIA.
Ann Neurol
; 82(5): 686-696, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29023963
6.
Proteomic and Biochemical Studies of Lysine Malonylation Suggest Its Malonic Aciduria-associated Regulatory Role in Mitochondrial Function and Fatty Acid Oxidation.
Mol Cell Proteomics
; 14(11): 3056-71, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26320211
7.
ACAD9, a complex I assembly factor with a moonlighting function in fatty acid oxidation deficiencies.
Hum Mol Genet
; 23(5): 1311-9, 2014 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24158852
8.
Mitochondrial protein acetylation is driven by acetyl-CoA from fatty acid oxidation.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3513-22, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24516071
9.
Mitochondrial NADP(H) deficiency due to a mutation in NADK2 causes dienoyl-CoA reductase deficiency with hyperlysinemia.
Hum Mol Genet
; 23(18): 5009-16, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24847004
10.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667295
11.
Impaired amino acid metabolism contributes to fasting-induced hypoglycemia in fatty acid oxidation defects.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5249-61, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23933733
12.
Genetic basis of alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 873-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25860818
13.
Peroxisomes contribute to the acylcarnitine production when the carnitine shuttle is deficient.
Biochim Biophys Acta
; 1831(9): 1467-74, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23850792
14.
Carnitine palmitoyltransferase 2 and carnitine/acylcarnitine translocase are involved in the mitochondrial synthesis and export of acylcarnitines.
FASEB J
; 27(5): 2039-44, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23322164
15.
Aberrant protein acylation is a common observation in inborn errors of acyl-CoA metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 709-14, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24531926
16.
Functional redundancy of mitochondrial enoyl-CoA isomerases in the oxidation of unsaturated fatty acids.
FASEB J
; 26(10): 4316-26, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22782973
17.
Differential effects of short- and long-term high-fat diet feeding on hepatic fatty acid metabolism in rats.
Biochim Biophys Acta
; 1811(7-8): 441-51, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21621638
18.
Characterization of L-aminocarnitine, an inhibitor of fatty acid oxidation.
Mol Genet Metab
; 93(4): 403-10, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18077198
19.
Development of a genotyping microarray for Usher syndrome.
J Med Genet
; 44(2): 153-60, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16963483
20.
Phenotype determination guides swift genotyping of a DFNA2/KCNQ4 family with a hot spot mutation (W276S).
Otol Neurotol
; 26(1): 52-8, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15699719