Detalles de la búsqueda
1.
Determining the genome-wide kinship coefficient seems unhelpful in distinguishing consanguineous couples with a high versus low risk for adverse reproductive outcome.
BMC Med Genet
; 16: 50, 2015 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188928
2.
Neonatal screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in The Netherlands: the importance of enzyme analysis to ascertain true MCAD deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 31(1): 88-96, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18188679
3.
[Rapid prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities; limitations and possibilities]. / Snelle prenatale diagnostiek van chromosomale afwijkingen; beperkingen en mogelijkheden.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 150(29): 1608-12, 2006 Jul 22.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-16901063
4.
Prenatal prediction of spinal muscular atrophy. Experience with linkage studies and consequences of present SMN deletion analysis.
Eur J Hum Genet
; 4(4): 231-6, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8875190
5.
A genome-wide scan for preeclampsia in the Netherlands.
Eur J Hum Genet
; 9(10): 758-64, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11781687
6.
Linkage and apparent heterogeneity in proximal spinal muscular atrophies.
Neuromuscul Disord
; 3(4): 327-33, 1993 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8268730
7.
Increased frequency of coronary heart disease in relatives of wives of myocardial infarct survivors: assortative mating for lifestyle and risk factors?
Am J Cardiol
; 53(4): 399-403, 1984 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6695767
8.
Completeness of catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes.
Am J Med Genet
; 43(3): 606-8, 1992 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1605257
9.
Comparison of couples referred and not referred for genetic counseling in a genetic clinic after the birth of a child with a congenital anomaly: a study in a population in the northeastern Netherlands.
Am J Med Genet
; 42(3): 387-92, 1992 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1536186
10.
Poland anomaly in mother and daughter.
Am J Med Genet
; 33(4): 519-21, 1989 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2556920
11.
An atypical case of Fanconi anemia in elderly sibs.
Am J Med Genet
; 68(3): 362-6, 1997 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9024573
12.
Tetrasomy 5p mosaicism in a boy with delayed growth, hypotonia, minor anomalies, and an additional isochromosome 5p [46,XY/47,XY, + i(5p)].
Am J Med Genet
; 47(4): 559-62, 1993 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7504882
13.
Cystic fibrosis in the Netherlands.
Int J Epidemiol
; 6(1): 23-34, 1977 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-892965
14.
Should we screen all newborns for cystic fibrosis?
Int J Epidemiol
; 7(4): 323-30, 1978 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-744669
15.
Human uteroglobin gene: structure, subchromosomal localization, and polymorphism.
DNA Cell Biol
; 16(1): 73-83, 1997 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9022046
16.
Familial increased serum intestinal alkaline phosphatase: a new variant associated with Gilbert's syndrome.
J Clin Pathol
; 43(2): 125-8, 1990 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2318988
17.
Polymorphisms in the tumor necrosis factor and lymphotoxin-alpha gene region and preeclampsia.
Obstet Gynecol
; 98(4): 612-9, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11576577
18.
Frequency of births with potentially avoidable serious chromosomal anomalies in EEC countries, 1979-1982.
J Epidemiol Community Health
; 42(3): 266-70, 1988 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3251007
19.
Costs, effects, and savings of screening for cystic fibrosis gene carriers.
J Epidemiol Community Health
; 52(7): 459-67, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9799881
20.
Efficacy of cascade testing for fragile X syndrome.
J Med Screen
; 6(2): 70-6, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10444723