Detalles de la búsqueda
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De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109420
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Impact of variation in practice in the prenatal reporting of variants of uncertain significance by commercial laboratories: Need for greater adherence to published guidelines.
Prenat Diagn
; 42(12): 1514-1524, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36068917
3.
De Novo Mutations in YWHAG Cause Early-Onset Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 101(2): 300-310, 2017 Aug 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28777935
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Renpenning syndrome in a female.
Am J Med Genet A
; 182(3): 498-503, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31840929
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| MEDLINE | ID: mdl-27276562
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Exome sequencing in Crisponi/cold-induced sweating syndrome-like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses.
Clin Genet
; 95(5): 607-614, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30859550
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RAPIDOMICS: rapid genome-wide sequencing in a neonatal intensive care unit-successes and challenges.
Eur J Pediatr
; 178(8): 1207-1218, 2019 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172278
8.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385
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Case Series: A Kindred With Eruptive Vellus Hair Cysts and Systemic Features.
J Cutan Med Surg
; 21(6): 564-567, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28658971
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Secondary neurotransmitter deficiencies in epilepsy caused by voltage-gated sodium channelopathies: A potential treatment target?
Mol Genet Metab
; 117(1): 42-8, 2016 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26647175
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Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26842493
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Joint SOGC-CCMG Opinion for Reproductive Genetic Carrier Screening: An Update for All Canadian Providers of Maternity and Reproductive Healthcare in the Era of Direct-to-Consumer Testing.
J Obstet Gynaecol Can
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| MEDLINE | ID: mdl-27638987
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BMPER variants associated with a novel, attenuated subtype of diaphanospondylodysostosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-26467725
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Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21981781
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Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21129721
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| MEDLINE | ID: mdl-36369700
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Genome-wide sequencing and the clinical diagnosis of genetic disease: The CAUSES study.
HGG Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-35599849
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Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-20672375
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Reduction in neural-tube defects after folic acid fortification in Canada.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-17625125
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Methylation profiling in individuals with Russell-Silver syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20082469