Detalles de la búsqueda
1.
Quantification of Phenotype Information Aids the Identification of Novel Disease Genes.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28074630
2.
Biallelicframeshift mutation in RIN2 in a patient with intellectual disability and cataract, without RIN2 syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3238-3240, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048725
3.
Duplications of SLC1A3: Associated with ADHD and autism.
Eur J Med Genet
; 59(8): 373-6, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27296938
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