Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of discordance between mismatch repair deficiency and microsatellite instability testing may prevent inappropriate treatment with immunotherapy.
J Pathol
; 263(3): 288-299, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747304
2.
Impact of genetic counseling strategy on diagnostic yield and workload for genome-sequencing-based tumor diagnostics.
Genet Med
; 26(2): 101032, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006283
3.
Comparing methods for fetal fraction determination and quality control of NIPT samples.
Prenat Diagn
; 37(8): 769-773, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561435
4.
Mutations in RARS cause hypomyelination.
Ann Neurol
; 76(1): 134-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777941
5.
Optimized whole-genome sequencing workflow for tumor diagnostics in routine pathology practice.
Nat Protoc
; 19(3): 700-726, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38092944
6.
Response to letter to the editor PD-17-0390, a comment on "Comparing methods for fetal fraction determination and quality control of NIPT samples".
Prenat Diagn
; 37(12): 1266-1267, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29271028
7.
Proper genomic profiling of (BRCA1-mutated) basal-like breast carcinomas requires prior removal of tumor infiltrating lymphocytes.
Mol Oncol
; 9(4): 877-88, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25616998
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