Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation cytogenetics: Comprehensive assessment of 52 hematological malignancy genomes by optical genome mapping.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1423-1435, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237281
2.
Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1409-1422, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237280
3.
A 12q24.31 interstitial deletion in an adult male with MODY3: neuropsychiatric and neuropsychological characteristics.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 169-73, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425063
4.
Utilization of automated cilia analysis to characterize novel INPP5E variants in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38806661
5.
Infant Milk Formula with Large, Milk Phospholipid-coated Lipid Droplets Enriched in Dairy Lipids Affects Body Mass Index Trajectories and Blood Pressure at School Age: Follow-up of a Randomized Controlled Trial.
Am J Clin Nutr
; 119(1): 87-99, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37973475
6.
Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis.
Front Genet
; 13: 931822, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35873489
7.
The inhibitory Fc gamma IIb receptor dampens TLR4-mediated immune responses and is selectively up-regulated on dendritic cells from rheumatoid arthritis patients with quiescent disease.
J Immunol
; 183(7): 4509-20, 2009 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19734236
8.
Cell-based assay for ciliopathy patients to improve accurate diagnosis using ALPACA.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1677-1689, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040173
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