Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in the gene encoding the alpha 2 chain of the fibril-associated collagen IX, COL9A2, causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2).
Nat Genet
; 12(1): 103-5, 1996 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8528240
2.
Analysis of the p63 gene in classical EEC syndrome, related syndromes, and non-syndromic orofacial clefts.
J Med Genet
; 39(8): 559-66, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12161593
3.
Genetic linkage between the collagen VII (COL7A1) gene and the autosomal dominant form of dystrophic epidermolysis bullosa in two Dutch kindreds.
J Invest Dermatol
; 99(5): 528-30, 1992 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-1358979
4.
Mental retardation, congenital heart defect, cleft palate, short stature, and facial anomalies: a new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome: clinical description and molecular studies.
Am J Med Genet
; 51(4): 591-7, 1994 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-7943045
5.
The small patella syndrome: description of five cases from three families and examination of possible allelism with familial patella aplasia-hypoplasia and nail-patella syndrome.
J Med Genet
; 38(3): 209-14, 2001 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-11303519
6.
A mutation in COL9A2 causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2).
Ann N Y Acad Sci
; 785: 303-6, 1996 Jun 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-8702162
7.
Fine mapping of a putatively imprinted gene for familial non-chromaffin paragangliomas to chromosome 11q13.1: evidence for genetic heterogeneity.
Hum Genet
; 95(1): 56-62, 1995 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-7814027
8.
Analysis of a second family with hereditary non-chromaffin paragangliomas locates the underlying gene at the proximal region of chromosome 11q.
Hum Genet
; 91(4): 357-61, 1993 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-8388849
9.
A Stickler syndrome gene is linked to chromosome 6 near the COL11A2 gene.
Hum Mol Genet
; 3(9): 1561-4, 1994 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-7833911
10.
Gene for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) maps to chromosome 17 at or close to the locus for HMSN type 1.
Hum Genet
; 92(1): 87-90, 1993 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-8396068
11.
Altered regulation of platelet-derived growth factor receptor-alpha gene-transcription in vitro by spina bifida-associated mutant Pax1 proteins.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 95(24): 14459-63, 1998 Nov 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-9826722
12.
Autosomal dominant and recessive osteochondrodysplasias associated with the COL11A2 locus.
Cell
; 80(3): 431-7, 1995 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7859284
13.
Evidence for genetic heterogeneity underlying hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.
Hum Genet
; 93(2): 151-6, 1994 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-8112739
14.
Prevalence of the 1.5-Mb 17p deletion in families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.
Ann Neurol
; 36(4): 650-5, 1994 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7944298
15.
Deletion at chromosome 16p13.3 as a cause of Rubinstein-Taybi syndrome: clinical aspects.
Am J Hum Genet
; 52(2): 255-62, 1993 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-8430692
16.
Identification and characterization of an Xq26-q27 duplication in a family with spina bifida and panhypopituitarism suggests the involvement of two distinct genes.
Genomics
; 69(2): 174-81, 2000 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-11031100
17.
Refined genetic and physical localization of the Wagner disease (WGN1) locus and the genes CRTL1 and CSPG2 to a 2- to 2.5-cM region of chromosome 5q14.3.
Genomics
; 57(2): 219-26, 1999 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-10198161
18.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Phenotypic differences between patients with the common deletion and a PMP22 frame shift mutation.
Brain
; 121 ( Pt 8): 1451-8, 1998 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-9712007
19.
p63 Gene mutations in eec syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation.
Am J Hum Genet
; 69(3): 481-92, 2001 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-11462173
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